¿Qué es la Fibrosis Quística?

Te contamos todo lo que tenés que saber sobre la Fibrosis Quística. Qué es, cuáles son sus causas, síntomas y tratamientos.

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética relativamente común y con un alto grado de mortalidad asociada. Las personas afectadas segregan un espeso moco que impide una gran variedad de funciones, especialmente la respiratoria.

Su condición es autosómica recesiva, significa que los genes a los que afecta no están contenidos en los cromosomas sexuales. Que la enfermedad se dará únicamente si el hijo hereda dos copias mutantes de sus padres, quedándose sin un gen funcional que pueda evitar los efectos de la mutación.

Esta mutación ocurre en un gen grande del cromosoma 7, llamado CFRT. Este gen codifica para una proteína involucrada en el transporte transmembrana del cloro en las células. Sus funciones están relacionadas con la producción del sudor, algunos fluidos digestivos y otras secreciones. Por lo que las funciones relacionadas se ven afectadas, apareciendo los síntomas de la fibrosis quística.

La mutación que produce la enfermedad no es siempre la misma. Existen más de 1600 mutaciones de CFRT capaces de causar la fibrosis quística. Aun así, más del 70% de los casos están causados por una mutación concreta que implica la pérdida de un aminoácido que afecta la proteína.

Síntomas respiratorios

La fibrosis quística se suele imaginar como una enfermedad únicamente respiratoria. Y aunque es una de las funciones más afectadas por la enfermedad, ésta provoca diferentes síntomas en varias partes del cuerpo en las que la proteína del gen CFRT es necesaria para el correcto funcionamiento del tejido.

Por lo que es común que los afectados por fibrosis quística segreguen una mucosidad mucho más espesa de lo habitual. Esto bloquea varios pasajes estrechos del organismo, como algunos en el sistema endocrino o reproductor, causando la diversidad de síntomas. Que van desde lo respiratorio y endocrino, hasta gastrointestinal y en el aparato reproductor.

Esta enfermedad evoluciona con la edad, agravándose con el tiempo y acumulando síntomas a medida que sus afectados crecen. Debido a esto, actualmente presentan una esperanza de vida media cercana a los 40 años.

Además esta condición facilita enormemente la aparición de infecciones crónicas a nivel respiratorio. Que sumadas a los efectos directos de las secreciones mucosas, acaban causando cambios estructurales graves a los pulmones. Éstos cada vez funcionarán peor, siendo propensos a padecer otras enfermedades y derivar en enfermedades cardiovasculares. A nivel nasal puede hacer que el paciente desarrolle pólipos localizados, que obstruyen todavía más las vías respiratorias y pueden causar dolor.

Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística representan aproximadamente el 95% de la mortalidad asociada a esta enfermedad. Por esto habitualmente es conocida como un trastorno respiratorio, pero sus pacientes desgraciadamente presentan otros síntomas.

Síntomas Gastrointestinales, hepáticos y pancreáticos

A nivel gastrointestinal, la fibrosis quística provoca también bloqueos y obstrucciones. De hecho, una de las formas de diagnóstico de la fibrosis quística antes de la existencia de pruebas más modernas, era que el recién nacido afectado de fibrosis quística habitualmente no era capaz de expulsar sus primeras heces.

Los enfermos tienen además un riesgo aumentado de padecer prolapsos anales y graves problemas de absorción de nutrientes. Estos síntomas se deben a que el páncreas se encuentra afectado por las secreciones mucosas, y sus enzimas pancreáticas necesarias para la digestión no llegan correctamente al intestino.

El páncreas se puede ver afectado más directamente, causando una pérdida en la población celular que produce insulina, lo que puede derivar en diabetes. El hígado a su vez podría desarrollar cirrosis por los daños que provoca la obstrucción de las vías biliares.

Síntomas Reproductivos

Este es un problema principalmente en hombres. La secreción mucosa de los afectados de la fibrosis quística también puede impedir el paso de los espermatozoides al resto de componentes del semen. Por consiguientes los pacientes padecen de infertilidad. Este impedimento del paso de los espermatozoides ocurre aproximadamente en el 99% de los hombres afectados por la fibrosis quística.

Otros síntomas

Existe además una multitud de síntomas diferentes asociados a la fibrosis quística. Entre ellos, problemas de desarrollo, osteoporosis, o una piel anormalmente salada debido a un desequilibrio iónico en el cuerpo.

Los síntomas no son iguales para todos los pacientes. Si bien algunos son casi universales, su gravedad puede variar dependiendo del tipo de mutación que presenten, ya que un mayor grado de CFRT funcional provoca menores síntomas.

Tratamiento

Actualmente la fibrosis quística afecta aproximadamente a 1 de cada 4000 personas anualmente solo en Europa. La esperanza de vida media de estos pacientes no llega a los 40 años. Y pese a que la enfermedad no tiene cura, existe mucha información acerca de cómo tratar los distintos síntomas a medida que aparecen, a la vez que se toman medidas preventivas.

Se usan diferentes tipos de medicación específica para los síntomas, como antibióticos para tratar las infecciones respiratorias. Se realizan trasplantes de pulmón para aquellos pacientes que lo llegan a necesitar. Y en particular la terapia génica tiene un especial interés en la fibrosis quística aunque de momento, la gran cantidad de células afectadas en diferentes sistemas hacen que de momento no sea viable para llegar a una cura.

 

Fuentes: azsalud.com