Esto es, y así se vive, el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down no están enfermas ni son un problema, ellas viven una mayor integración que otras con trastornos similares. La clave es la personalización de sus tratamientos.

El síndrome de Down es el síndrome cromosómico más conocido, aunque de forma superficial. Por ello, es importante aportar información rigurosa sobre el mismo. Las investigaciones genéticas más recientes están generando sensaciones muy positivas al respecto.

Pero para entenderlo, debemos considerar que los seres humanos cuentan con dos copias de cada cromosoma. En el caso del síndrome de Down, se detecta una anomalía en el cromosoma 21, ya que se presentan 3 réplicas del mismo.

Una persona sana tiene dos copias de cada cromosoma. En el caso de un síndrome de Down, sucede algo distinto en la división celular que se produce en el espermatozoide y en el óvulo en el momento de la fecundación. En situaciones normales, cada gameto cede un cromosoma de cada tipo, con el objetivo de que el nuevo ser tenga un par de cada cromosoma. Este proceso se conoce como división meiótica.

Ahora bien, no siempre se da el mismo proceso en la división celular. Se han detectado tres fenómenos diferentes vinculados a la distribución cromosómica anormal:

Trisomía libre:

Es el caso más extremo, la persona recibe una copia entera de más. Aunque aún se desconocen sus causas, sí tenemos la certeza estadística de que hay una relación directa con la edad de la madre.

Traslocación:

Es la segunda causa más común. Si en la trisomía libre el cromosoma 21 se desprendía por completo, en la traslocación, este se adhiere a otro, sobre todo al par 14. No obstante, el efecto es el mismo, ya que el afectado sigue teniendo un cromosoma de más.

Es habitual que cuando se observa este fenómeno, se realice un estudio a los padres para verificar si alguno de ellos era portador de la traslocación o si, por el contrario, esta se ha originado en el embrión.

Mosaicismo:

A diferencia de los anteriores, se ha observado que la alteración se presenta después de la concepción. Por tanto, el número de células afectadas es menor que en las variedades anteriores, por lo que el síndrome de Down suele ser menos severo.

Todos estos casos, se traducen en un cambio enzimático que da lugar a determinados síntomas:

Cambios en contextura y fisonomía: rasgos comunes, cuello y extremidades más cortas.

Cardiopatía: las afecciones cardiacas son muy frecuentes a lo largo de sus vidas. En primer lugar, el 50% de los nacidos con síndrome de Down padecen cardiopatía congénita. Más tarde, los adultos tienen un mayor riesgo de padecer de ateroesclerosis e hipotensión.

Trastornos de visión: la mayoría de los pacientes desarrollan problemas de visión. Pueden deberse tanto al astigmatismo como a la miopía. Pero también existe la posibilidad de que aparezca un cuadro de cataratas congénitas. La visión está muy implicada en el proceso de aprendizaje, por lo que es fundamental que se controle este factor.

Trastornos auditivos: en ocasiones se observa hipoacusia de transmisión; es decir, la onda sonora no llega de manera conveniente al cerebro. No obstante, esto puede proceder de una acumulación de cerumen u otitis cerosa. Es necesario que se vigile dicha cuestión, con el objetivo de que la persona esté en las mejores condiciones para aprender.

Tratamiento del síndrome de Down

No hay un tratamiento específico. Sin embargo, se cuenta con soluciones para las patologías que se presenten con el paso del tiempo. En este sentido, se aconseja respetar las revisiones programadas.

Resulta fundamental un plan de estimulación temprana, en concreto, durante los 6 primeros años de vida. Esto supondrá una gran ayuda para su desarrollo y autonomía. Gracias a ello y a la adaptación curricular, los pacientes consiguen concluir sus estudios y acceder a un puesto de trabajo.

Lo esencial es atender a sus necesidades, siempre con una misma meta: que estos alcancen el mayor grado de independencia posible. Por tanto, lo más adecuado es conocer los riesgos a los que están expuestos y observarlos, para adaptarnos a ellos. La clave está en individualizar su formación y vigilar su salud física.

Fuente: mejorconsalud.com